MS-taudin diagnosointi

  • MS-epäilyissä lähetteet ohjataan MS-lähetelaatikkoon ja neuroimmunologiaan perehtynyt erikoislääkäri määrittelee tarvittavat esitutkimukset. Epäilyn ollessa vahva pyydetään jo ennen vastaanottokäyntiä likvortutkimus ja aivojen ja usein kaulaytimen ja tarvittaessa rintaytimen magneettikuvaus (MK) varjoainetehosteisena. (Käypähoito.fi: MS-tauti – Magneettikuvaus)
  • Pään magneettikuvaus
    • Tyypillisiä MS-muutoksia MK:ssa: valkean aineen muutokset, jotka sijaitsevat periventrikulaarisesti, jukstakortikaalisesti tai infratentoriaalialueella
    • Nämä muutokset eivät kuitenkaan ole spesifisiä MS-taudille, vaan jonkinlaisia valkean aineen muutoksia todetaan jopa 40 %:lla neurologisten klinikoiden potilaista.
  • Likvornäytettä varten varataan erillinen käyntiaika. Likvorista tutkitaan ”Demypaketti” (sisältää solut, prot, gluk, Alb, IgG, IgG-indeksi, Ig-Oc, BorrAb, ja vastaavat näytteet seerumista). (Käypähoito.fi: MS-tauti – Selkäydinnestetutkimus)
    • Likvor kuuluu olennaisena osana diagnostiikkaan. Likvoritutkimuksella voidaan vahvistaa sairauden tulehduksellinen luonne. Sen avulla myös erotusdiagnostiikka tarkentuu tilanteissa, joissa kliininen oire tai MK-löydökset ovat epätyypillisiä MS-taudille. Muut erotusdiagnostiset laboratoriokokeet ovat S-ANA, S-ACE, S-HIV-Ab, S-Trp-Ab ja mikäli epäily neuromyelitis optica-kirjon sairaudesta (optikospinaalinen oirekuva, epätyypillinen ikä, muita systeemisairauksia) S-Aqp4Ab ja S-MOG-Ab. Seerumista tutkitaan myös  PVK+T, diffi, Na, K, Krea, P-25-D, ALAT
  • Käyntiaika neurologian poliklinikalla MK ja likvortutkimusten jälkeen: 60 min ensikäyntiaika potilaan kotipaikkakunnan mukaisen lähisairaalan neurologian poliklinikan erikoislääkärin vastaanotolle tai Tyks neuroroimmunologiselle tai neurologiaan erikoistuvan lääkärin vastaanotolle vastaanotolle (Seuranta)
  • Diagnoosiin ei johda mikään yksittäinen oire tai kliininen löydös, MK- tai laboratoriolöydös, vaan se on kliininen johtopäätös oireiden ja tutkimuslöydösten kokonaisuudesta sisältäen muiden syiden poissulun.
  • MS –taudin diagnoosi tehdään MCDonaldin 2024 kriteereiden mukaan. Muiden diagnoosien tulee olla lähtökohtaisesti epätodennäköisempiä, jotta diagnoosi voidaan asettaa. Uudet diagnoosikriteerit on julkaistu syksyllä 2025 (Montalban X, Lebrun-Frénay C, Oh J, ym. Diagnosis of multiple sclerosis: 2024 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2025 Oct;24(10):850-865) ja ne tulevat päivittymään Käypä hoitoon alkuvuonna 2026. (Käypähoito.fi - Diagnostiikka) MS-tautia epäiltäessä tulee kuvata aina sekä aivojen että selkäytimen MRI ja mukana pitää olla erityissekvenssit, joilla voidaan arvioida näköhermon tulehdusta, keskuslaskimomerkkiä (central vein sign) ja rautareuna-löydöstä (paramagnetic rim lesion).
  • Keskeiset muutokset vuoden 2017 diagnoosikriteereihin ovat
      • RIS (radiologisesti eriytynyt oireyhtymä) voi saada MS-diagnoosin tietyissä tilanteissa
      • DIT (dissemination in time, ajallinen hajapesäkkeisyys) voidaan korvata useammalla tavalla
      • Kolme uutta biomarkkeria:
        1. kFLC (Kappa Free Light Chains) –indeksi likvorista
        2. CVS Central Vein Sign
        3. PRL Paramagnetic Rim Lesions